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Persistierendes Müllergang Syndrom (PMDS) All die durch eine beeinträchtigte Thrombozytenfunktion

Persistierendes Müllergang Syndrom (PMDS) All die durch eine beeinträchtigte Thrombozytenfunktion

Name: Persistierendes Müllergang Syndrom (PMDS) All die durch eine beeinträchtigte Thrombozytenfunktion
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Persistierendes Müllergang Syndrom (PMDS) All die durch eine beeinträchtigte ThrombozytenfunktionPersistierendes Mllergang Syndrom (PMDS) ist eine erbliche Erkrankung, die mit einem DNA Test getestet werden kann. Persistierendes Mllerian Duct Syndrom (PMDS) ist eine geschlechtslimitierte autosomal rezessive Strung, die durch das Vorhandensein von Mllerian Duktus Derivaten bei ansonsten phnotypisch normalen Rden gekennzeichnet ist. PMDS Rden haben einen normalen mnnlichen Karyotyp (78, XY), entwickeln jedoch eine vollstndige bikornuate Gebrmutter,

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Description

die durch eine beeinträchtigte Thrombozytenfunktion gekennzeichnet ist

Mutation: MKLN1 Gen

Klinische Symptome und der Verlauf der Krankheit umfassen erhöhte Reizbarkeit

Mutation: VDR-Gen

ist es wahrscheinlich

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